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Hailey (1,5 Jahre) und ihre Familie, erhielten am Freitag die Diagnose MPS (MukoPolySaccharidosen)

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheiten, bei denen der Abbau von Glykosaminoglykanen gestört ist, was zu einer Ansammlung dieser Zuckerketten in den Zellen und Organen führt.

Definition und Ursache:
Mukopolysaccharidosen gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Bei MPS liegt ein Enzymdefekt vor, der den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs) – früher als Mukopolysaccharide bezeichnet – verhindert. Diese Substanzen sammeln sich in verschiedenen Geweben und Organen an, was zu progressiven Funktionsstörungen führt. Die Erkrankung ist genetisch vererbt, meistens autosomisch rezessiv, mit Ausnahme bestimmter Formen wie MPS II (Morbus Hunter), die X-chromosomal rezessiv vererbt werden.

Typen der MPS:
Es gibt mehrere Typen, die anhand des fehlenden Enzyms und der genetischen Ursache klassifiziert werden. Beispiele beinhalten:

• MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie Syndrom): Defekt des Enzyms α-L-iduronidase
• MPS II (Morbus Hunter): Defekt der Iduronat-2-sulfatase, X-chromosomal
• MPS III (Sanfilippo-Syndrom, Typ A–D): Defekte Enzyme für Heparansulfat-Abbau
• MPS IV (Morbus Morquio, Typ A und B): Defekte Enzyme des Keratansulfat-Stoffwechsels
• MPS VI (Maroteaux-Lamy Syndrom): Defekt der Arylsulfatase B
• MPS VII (Morbus Sly): Defekt der β-Glucuronidase

Jeder Typ hat unterschiedliche Symptome und Verlaufsgeschwindigkeiten.
Symptome
Die Symptomatik variiert stark je nach MPS-Typ und Schweregrad, häufig sind jedoch:

• Skelettveränderungen (Dysostosis multiplex, kurze Statur, Gelenksteifigkeit)
• Gesichtszüge (grob, charakteristisch bei MPS I und II)
• Herz- und Lungenerkrankungen (Herzklappenanomalien, Atemwegsprobleme)
• Leber- und Milzvergrößerung
• Neurologische Beeinträchtigungen (vor allem bei MPS III und schweren Formen von MPS I)
• Augenprobleme (Hornhauttrübung, Sehstörungen)
• Hörverlust (oft im Verlauf der Krankheit)

Diagnose:
Die Diagnose erfolgt durch:

• Labor: Nachweis erhöhter GAGs im Urin
• Enzymtests bzw. genetische Tests: Bestätigung des spezifischen Enzymdefekts
• Bildgebung: Röntgen oder MRT zur Beurteilung von Skelettveränderungen

Frühe Diagnose ist entscheidend, um mögliche Therapien rechtzeitig einzuleiten.
Behandlungsmöglichkeiten
Die Therapie ist meist symptomatisch und ursachenorientiert, dazu zählen:

• Enzymersatztherapie (ERT): Für einige MPS-Typen verfügbar, reduziert die GAG-Akkumulation, verbessert Organsymptome, kann die neurologische Beeinträchtigung nur eingeschränkt beeinflussen
• Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT): Kann besonders bei MPS I die neurologische Degeneration verlangsamen
• Chirurgische Eingriffe: Für Wirbelsäule, Herzklappen oder Atemwege
• Physiotherapie und Rehabilitation: Unterstützt Mobilität und Lebensqualität
• Regelmäßige Kontrollen: Herz, Lunge, Augen, Hörfunktion und Skelettentwicklung

Prognose:
Die Prognose hängt vom MPS-Typ, Schweregrad und Therapiebeginn ab. Einige Formen führen zu schwerer Entwicklungsverzögerung und verkürzter Lebenserwartung, andere ermöglichen ein relativ normales Leben, wenn früh behandelt wird.

Zusammenfassung:
MPS ist eine komplexe Gruppe genetischer Speicherkrankheiten, bei denen Ausgangspunkt ein Enzymdefekt ist, der den Abbau von Glykosaminoglykanen verhindert. Früherkennung und spezifische Therapien wie Enzymersatz oder Stammzelltransplantation können die Lebensqualität und Prognose erheblich verbessern. Eine multidisziplinäre medizinische Betreuung ist für die langfristige Versorgung essenziell.